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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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广西基层医疗卫生机构达标率持续提升。全区建成社区医院127家,达到国家服务能力基本标准以上的乡镇卫生院和社区卫生服务中心比例为76.59%,其中达到国家服务能力推荐标准的比例为17.17%,均超过国家对西部省份的要求。广西玉林市通过“优质服务基层行”活动,全市乡镇卫生院和社区卫生服务中心实现“提档升级”,全市半数的乡镇卫生院和社区卫生服务中心医疗服务能力接近二级医院水平。

在医药卫生体制改革方面,广西先行先试,由点及面推进基层改革。自2014年起,广西在南宁市上林县试点开展县乡医疗服务一体化管理;2019年遴选39个县(市、区)探索开展紧密型县域医疗卫生共同体(简称紧密型县域医共体)建设同质化管理;2022年出台文件全面推进紧密型县域医共体建设。目前,广西70个县(市)紧密型县域医共体建设已实现全覆盖。

此外,广西积极推动区域资源共享,全区县域影像、心电、检验、诊断共享中心建设稳步推进,目前已覆盖全区多数的卫生院。广西积极开展县乡村巡回医疗,组建自治区、市、县三级巡回医疗队伍,开展全覆盖式巡诊工作。目前,广西基层医疗卫生机构普遍能提供中医、康复等服务,超过95%的乡镇卫生院和社区卫生服务中心能够提供儿科门诊服务。(完)